Исследование, недавно опубликованное в журнале Scientific Reports, является первым, в котором модели машинного обучения построены с использованием показателей генетического риска, негенетической информации и данных электронных медицинских карт почти полумиллиона человек. Все это сделано ради того, чтобы ранжировать факторы риска в порядке их связи с возможным развитием болезни Альцгеймера.
Исследователи использовали модели для ранжирования прогностических факторов риска для двух групп населения из британского биобанка: людей в возрасте 40 лет и старше и взрослых в возрасте 65 лет и старше.
Результаты показали, что возраст, который составляет одну треть общего риска к 85 годам, согласно Ассоциации Альцгеймера, был самым большим фактором риска болезни Альцгеймера среди всего населения. Но для пожилых людей генетический риск, определяемый полигенной оценкой риска, был более предсказуем.
Исследователи использовали модели для ранжирования прогностических факторов риска для двух групп населения из британского биобанка: людей в возрасте 40 лет и старше и взрослых в возрасте 65 лет и старше.
Результаты показали, что возраст, который составляет одну треть общего риска к 85 годам, согласно Ассоциации Альцгеймера, был самым большим фактором риска болезни Альцгеймера среди всего населения. Но для пожилых людей генетический риск, определяемый полигенной оценкой риска, был более предсказуем.
«Мы все знаем, что болезнь Альцгеймера — это заболевание с более поздним началом, поэтому возраст является важным фактором риска».
— говорит ведущий автор исследования Сяойи Рэймонд Гао, доцент кафедры офтальмологии и визуальных наук, а также биомедицинской информатики в Медицинском колледже Университета штата Огайо.
«Это означает, что действительно важно учитывать генетическую информацию, когда мы работаем над болезнью Альцгеймера».
Низкий доход домохозяйства также стал важным фактором риска, занимая третье место после влияния возраста и генетики.
«Вывод, связанный с доходом семьи, довольно интересен»,
— Гао, член факультета генетики человека штата Огайо, чья лаборатория использует большие биомедицинские данные и искусственный интеллект для изучения генетики, лежащей в основе болезни Альцгеймера и глазных заболеваний.
«Мы все хотим вести здоровый образ жизни, и доход может быть важным фактором. Например, он влияет на то, что вы можете позволить себе употреблять в пищу, где вы можете позволить себе жить, доступный уровень образования и медицинского обслуживания. Все это влияет на развитие болезни Альцгеймера.
Из почти 450 тысяч участников британского биобанка в выборке у 2 тысяч человек развилась болезнь Альцгеймера. Среди этих 450 тысяч 88 309 были в возрасте 65 лет и старше.
Было выделено несколько негенетических факторов риска, которые различались между людьми с болезнью Альцгеймера и без нее. Результаты показали, что у людей с болезнью чаще встречались более высокое систолическое и более низкое диастолическое артериальное давление, также был более распространен диабет. При этом, доход домохозяйства и уровень образования были ниже.
Было выделено несколько негенетических факторов риска, которые различались между людьми с болезнью Альцгеймера и без нее. Результаты показали, что у людей с болезнью чаще встречались более высокое систолическое и более низкое диастолическое артериальное давление, также был более распространен диабет. При этом, доход домохозяйства и уровень образования были ниже.
«Машинное обучение может исследовать отношения между всеми этими переменными, выбирать важные моменты и ранжировать их по вкладку в риск развития болезни Альцгеймера. Например, высокое кровяное давление, как правило, плохой показатель, но здесь мы видим, что более низкое диастолическое артериальное давление было выделено моделью как риск».
Создание моделей было двухэтапным процессом. Команда сначала провела полногеномные ассоциативные исследования, используя данные Консорциума генетики болезни Альцгеймера, чтобы определить генетические варианты, связанные с общим риском развития болезни Альцгеймера и развитием болезни после определенного возраста. Отдельные наборы вариантов использовались для установления двух показателей полигенного риска, которые объединяют генетические эффекты по всему геному в единую меру риска для каждого человека.
Эти оценки были применены к данным ДНК участников британского биобанка и объединены с информацией биобанка об обычных факторах риска, таких как пол, образование, индекс массы тела и кровяное давление, а также к более чем 11 000 кодов состояния электронных медицинских карт, которые были указаны в личных сообщениях. записи.
Команда также использовала алгоритм для интерпретации результатов модели, чтобы обеспечить объективное взвешивание переменных факторов риска в анализе.
Эти оценки были применены к данным ДНК участников британского биобанка и объединены с информацией биобанка об обычных факторах риска, таких как пол, образование, индекс массы тела и кровяное давление, а также к более чем 11 000 кодов состояния электронных медицинских карт, которые были указаны в личных сообщениях. записи.
Команда также использовала алгоритм для интерпретации результатов модели, чтобы обеспечить объективное взвешивание переменных факторов риска в анализе.
«Если люди будут знать больше о факторах риска, они смогут изменить свой образ жизни. И от болезни Альцгеймера, и от глаукомы нет лекарства, поэтому профилактика может очень помочь»,
— говорит Гао.
«Я также надеюсь, что построение моделей для таких прогнозов может помочь в разработке лекарств и эффективных и недорогих программ скрининга».
